Bazen bebekler dış cinsiyetleri tam olarak erken veya kız bebeğe benzemeden, cinsiyetine ilk bakışta karar veremeyeceğimiz şekilde doğarlar. Bazen de bebeğin dış genital sistemi tipik olarak görülse de bebeğin genetik yapısı (kromozom analizi) dış genital görünüm ile uyumlu olmaz. Bu durumlara cinsiyet gelişim bozuklukları (belirsiz cinsiyet) denilmektedir.
Cinsiyet belirsizliği nedir?
Bebeğin anne rahminde gelişmeye başladığı ilk haftalarda yumurtalar (gonadlar) kız veya erkek cinsiyete göre değişmiş değildi. Kromozomların ve hormonların etkisi ile kızlarda over erkeklerde testise dönüşüm olur. İnsanda bulunan 46 kromozom veya 23 çift kromozomun 23. çifti cinsiyet belirleme kromozomlarıdır. Kızlarda genellikle 2 tane X kromozomu varken erkeklerde bir X bir Y kromozomu vardır. Kadılarda kromozom 46XX yazılırken erkeklerde 46XY yazılır.
Y kromozomundaki bir gen (SRY) nedeniyle yumurta testise doğru farklılaşır, testisden salgılanan testosteron hormonu ile penis, skrotum (torbalar) ve üretra (dışarıya açılan idrar yolu) gelişir. Hamileliğin 7. ayıyla 8. ayında testisler karın içinden torbalara doğru geçer.
Eğer SRY geni yoksa yumurtalar overe doğru farklılaşır. Rahim, tüpler oluşur. Erkek genital sistemine dönüşecek yapılar gerileyerek kaybolur.
Hormonal, genetik ve çevre etkileriyle bu gelişim aşamalarında aksama olursa cinsiyet gelişim bozuklukları (cinsiyet belirsizliği) ortaya çıkar.
Cinsiyet nasıl belirlenir?
Eğer ilk bakışta bir çocuğun kız ya da erkek olduğu söylenemiyorsa doktorunuz önce ayrıntılı bir tıbbi öykü alır ve bir muayene yapar. Daha sonra cinsiyet belirsizliğinin nedenini belirlemek için bir seri test ve radyolojik görüntüleme tetkikleri yapılır.
- Hormon tetkikleri ve diğer kan tetkikleri
- İç organların değerlendirilmesi için ultrasonografi
- Üretra ve vajeni değerlendirmek için genitoüretrogram
- Kromozom analizi: genetik cinsiyetin belirlenmesi 46XX veya 46XY veya diğer anormal kromozom yapıları
- Cinsiyet hormonlarının üretilmesini sağlayacak yumurta dokularının bulunup bulunmadığı
- Normalden farklı gelişen yumurta yapılarında kanser riski olup olmadığı
- Anne karnındayken bebekten salınan hormonların bebeğin beyin gelişimine etkileri
- Ailenin fikri ve kararı
Tedavi nasıl yapılır?
Cinsiyet belirsizliğinin tedavisi cinsiyet gelişim bozukluğunun tipine göre değişir. Karar verilen cinsiyete göre düzeltici ameliyatlar, bazı organların çıkarılması veya oluşturulması planlanır. Hormon tedavileri planlanır. Tedavi her hasta için onun özelliklerine göre ve aileyle görüşülerek planlanır.
