Genellikle boyunda köprücük kemiğinin üstünde bulunan gelişimsel bir anormalliktir. Boynu ve boğazı oluşturan dokuların erken embriyonik gelişme döneminde uygun büyümemesi sonucunda gelişir. Kistler, sinüsler ve fistüller olabilir. Kist içi sıvı dolu şişliktir. Sinüs ağız arka tabanında veya ciltte küçük bir açıklığı olan dar geçitlerdir. Fistül ise ciltteki açıklıkla ağız tabanındaki açıklığın ilişkili olduğu durumlardır.

Tiroglossal kanal kisti embriyonik hayatta tiroid hücrelerinin ağız tabanından boyna doğru göç ettiği yolda doğum sonrasında erken fetal dönemde gelişen doğum sonrasında boynun orta hattında görülen kist haline gelmiş kalıntı bir dokudur. Normalde bu yol hamileliğin erken döneminde kapanır ancak bu yol üzerinde gelişen hücreler kaybolmazsa bu kalıntılar tiroglossal kisti oluşturur.