Yemek borusunda anormallik olan bebeklerin diğer doğumsal kusurları da birlikte olabilir; kalp, böbrekler, anüs (makat) ve omurgaların değerlendirilmesi gerekir. 3. trimesterde (hamileliğin son dönemi) polihidramnioz (sıvıda artış) gözlenir.

Özofagus atrezisi trakeaözofageal fistülün 5 ayrı kombinasyonu vardır. En sık tipinde (%85) özofagus atrezisi ile birlikte alt özofagusun trakea ile bağlantısı vardır. Ancak üst kör poşla veya hem üst hem de alt poşla trakea bağlantısı olan tipleri de görülmektedir.

Omfalosel karın duvarındaki açıklıktan karın içi organların dışarı çıkmasıdır. Karın içi organlar ince bir zar ile kaplıdır ve göbek kordonu bu zarın üstündedir. Bu kesenin içinde bağırsakların bir kısmı, mide ve karaciğer bulunur.

Gastroözofageal reflü (aynı zamanda asit reflü diye de adlandırılıabilir) mide içeriğinin (asitli mide sıvısı, katı ve sıvı yiyecekler) yemek borusuna kaçması ya da reflü yapmasıdır.

Akalazya yutmayı zorlaştıran yemek borusunun nadir bir hastalığıdır. Nedeni bilinmemektedir. Yemek borusundaki sinirler yeterince çalışmadığı için akalazya gelişir. Akalazya olan çocuklar yedikleri yiyecekleri yemek borusundan mideye yeterli itemezler, bu nedenle özofagus genişler, yemek borusunun alt ucundaki kaslar gevşemediği için yemekler bu bölgede birikir.